ÍNDICE

PRESENTACIÓ D’ABEA

Fitxa de l’associació

Història

Objectius

ENFERMETAT D’ANDRADE

Història

Descripció.

Incidència a Balears

ÀREES DE TREBALL

Estratègies

Sensibilització i reivindicació

Suport i atenció a l’afectat

Conclusions

RESUM DE PREMSA

PRESENTACIÓ D'ABEA

Fitxa de l’associació

PRESENTACIÓ D'ABEA

Historia

El doctor Don Miquel Munar-Qués, destacat investigador a nivell mundial de l’Enfermetat d’Andrade, junt als afectats de l’enfermetat van crear l’Associació Balear de l’Enfermetat d’Andrade al 1997 amb la finalitat principal de difundir el coneixement de l’Enfermetat tant a hospitals, metges, com a personal socio-sanitari per aconseguir un diagnòstic precoç i per ajudar a les families afectades. L’importància d’aquest diagnòstic precoz radica en que l’Enfermetat d’Andrade és degenerativa i si no es diagnostica a temps pot ser mortal o deixar unes seqüeles irreversibles.

Després de no aconseguir la financiació necessària l’Associació va romandre uns anys sense activitat i en el 2005 es reestructurà la Junta Directiva. El Dr. Munar Qués va donar suport novament a la formació de la nova Junta i es van reprendre les reunions que es venien celebrant a una de les sales de la Fundació Sa Nostra gràcies a l’intervenció de Don Joan Llull, el nou secretari.

En maig del 2006 ABEA va entrar a formar part de “COORDINADORA - Federació Balear de Persones amb Discapacitat”.

En novembre de l’any 2006 es reestructurà novamente la Junta Directiva per problemes d’assistència d’alguns membres, quedant finalment constituïda:

- Sonia Gutiérrez - Presidenta

- Tomás Tomás - Vicepresident

- Pedro Clar - Tresorer

- Agustina Borrás - Secretària

- Antonio Jaume - Vocal 1º

- Margarita Martí - Vocal

- Mª Rosa Mesquida - Vocal

- Magdalena Balaguer - Vocal

- Francisco Martínez - Vocal

PRESENTACIÓ D'ABEA

Objectius

Els objectius de l’associació, recollits als seus estatuts son:

a) Promoure la millora de la qualitat de vida dels pacients de l’Enfermetat d’Andrade, amb suport psicològic i socioeconòmic.

b) Mantenir relacions i col•laborar amb altres Associacions relacionades amb l’Enfermetat d’Andrade, tant a Espanya como a l’estranger, per coneixer els avanços que es produeixen a tots els aspectes d’aquesta enfermetat.

c) Aconseguir un protocol d’actuació d’Andrade a Hospitales i Centres de Salut, amb la finalitat d’agilitzar les proves necessàries per al seu diagnòstic.

d) Potenciar que s’investigui la reproducció assistida per evitar la transmisió de l’enfermetat de pares a fills i aconseguir el suport econòmic que suposa.

e) Difusió del coneixement de l’enfermetat i promoure el desenvolupament d’activitats docents, dirigides a la formació de personal tècnic especialitzat en el diagnòstic i tractament de l’enfermetat.

f) Potenciar que Balears tengui una unitat de Trasplants.

g) Participar en la discusió i solució dels problemes que plantea l’Enfermetat d’Andrade en els aspectes epidemiològics, clínics, diagnòstics, terapéutics, preventius i socioeconòmics.

h) Informació als familiars consanguínis sobre el mecanisme hereditari de l’enfermetat amb el consiguient consell genètic.

ENFERMETAT D'ANDRADE

L’enfermetat d’Andrade, també anomenada PAF (Polineuropatía amiloidótica familiar), és una enfermetat neurodegenerativa de caràcter hereditari que té un pronóstic fatal a mitjà termini (uns 10 anys).

Consisteix en una mutació d’una proteïna creada pel fetge del pacient que comporta a una degeneració cel•lular degut al dipòsit d’una substància anomenada amiloide. Predominantment es caracteritza per l’afectació del sistema nerviós perifèric en forma de polineuropatía. El pacient portador no sempre transmet la mutació als seus descendients.

Sol començar a la 3ª o 4ª dècada de vida, encara que por ser més tardà o inclús no arribar a desenvolupar-se.

En l’actualitat es deté l’enfermetat mitjançant trasplant hepàtic. És vital un rápid diagnòstic per una futura qüalitat de vida del pacient, el retràs deixa unes seqüeles irreversibles.

Història

Segons els estudis realitzats pel Dr. Miguel Munar- Ques, el possible origen de l’enfermetat a les Illes radica en la mutació d’un gen procedent de Portugal. L’enfermetat fou transmesa quan els pertuguesos arribaren a Mallorca amb l’Infant Don Pedro de Portugal al SXIII. Aquest fou la major autoritat a l’Illa, el Senyor del Regne de Mallorca durant 26 anys (1231-1256) i va colonitzar el 5% de l’Illa.

La mutació podría haver arribat a principis del S. XIV, durant les navegacions pertugueses amb els asentaments de les tropes a Mallorca. O molt possiblement també, tras l’arribada de 150 pertuguesos a 1394 per repoblar el famos “ghetto de Palma de Mallorca” després del genocidi al 1391.

L’enfermetat d’Andrade o PAF (Polineuropatía Amiloidótica Familiar) fou descrita pel Doctor Corino Andrade al 1952 en Oporto, Portugal.

ENFERMETAT D'ANDRADE

Descripció

La PAF s'enquadra dintre de les malalties del Sistema Nerviós Perifèric i es tracta d'una malaltia hereditària, només pot transmetre's de pares a fills.

El seu origen es deu al fet que el fetge produeïx una proteïna anormal que es diposita com substància amiloide en el sistema nerviós, produint amb el pas dels anys una neuropatía sensitiva, motora i autonòmica. Es manifesta com uneixi Polineuropatía mixta i progressiva que sol iniciar-se en la tercera o quarta dècada de vida, encara que hi ha casos més precoços i també més tardans.

Encara que els símptomes poden ser molt variats és freqüent que comenci en les extremitats inferiors amb hormigueos, entumecimiento, pèrdua de força i de sensibilitat; més tard afecta també a les extremitats superiors, tronc i nervis cranials, amb afeccions digestives, cardiocirculatorias, renals i oculars. Tot el descrit duu una deterioració progressiva del malalt que acaba amb la mort del mateix en un termini d'uns 10 anys aproximadament.

El diagnòstic és molt fàcil, simplement n'hi ha prou amb una analítica i posterior biòpsia de greix i pell o de nervi *sural. El diagnostico precoç és vital atès que al ser degenerativa com més aviat es freni la seva evolució major qualitat de vida tindrà el malalt. En molts casos, el diagnòstic es retarda degut al fet que la PAF és considerada una malaltia rara, i és poc coneguda pels facultatius.

Actualment l'únic tractament eficaç per als malalts de la PAF és el trasplantament hepàtic, no existeix fàrmac algun per a combatre-la, el que fa àdhuc més important el diagnòstic ràpid per a frenar la seva evolució com més aviat millor.

A pesar d'això, el trasplantament és un tractament, però no suposa una cura. Com més es triga a detectar la malaltia i a realitzar un trasplantament, majors són les seqüeles. A més, cal afegir-li les produïdes pel tractament inmunosupresor lligat al trasplantament.

Incidència a Balears

S'ha detectat una important casuística a Mallorca, que constituïx el cinquè focus endèmic mundial de la PAF només superat pels de Portugal, Japó, Suècia i Brasil, i han comprovat l'augment anual de malalts i portadors asintomàtics.

La malaltia té una evolució progressiva de la seva incidència ja que aquest tipus d'herència autosómica dominant provoca que tant pacients com els portadors poden transmetre la mutació a un percentatge variable dels descendents (50%, 75%, o 100%).

Encara que no existeix un registre de pacients amb la malaltia d'Andrade, l'associació té constància d'almenys 400 casos, concentrats en la seva majoria en la illa de Mallorca.

Els nombrosos problemes sociolaborals i els elevadísims costos sanitaris i de la seguretat social, la PAF constituïx un problema de salut pública per a les Illes Balears.

ÁREES DE TREBALL

Estratègies

A pesar de disposar de recursos molt limitats, l'associació ha desenvolupat un pla de treball per a poder assumir els seus objectius, dividint les seves actuacions en àrees de treball. Aquesta divisió respon a la necessitat de treballar de cara a la societat i les administracions, per a incorporar a l'agenda pública les necessitats de les persones amb PAF, i de cara als afectats i els seus familiars, oferint-los informació i suport, especialment en el moment que són diagnosticats.

Des de l’incorporació en la Federació Coordinadora, l'associació ABEA ha iniciat un treball compartit amb diferents organitzacions, en el qual sobresurt el treball en xarxa que realitza amb ALCER Illes Balears i la Fundació de Banc d’Organs i Teixits de Balears per a la sensibilització sobre la donació d'òrgans.

SENSIBILITZACIÓ I REIVINDACACIÓ

Reivindicació de la situació dels pacients amb Andrade

Informació de l’enfermetat d’Andrade i sensibilització

SUPORT I ATENCIÓ A L'AFECTAT

Informació i acogida de l'afectat

Grups d’ajuda mutua

Servei de Psicología

Servei de Psicología

Ajudes econòmiques

Activitats lúdiques

Conclusions

El resultat del treball realitzat durant l'any 2008 ha estat molt satisfactori i ha tingut molt bona acollida pels socis, encara que queda molt treball per fer i moltes necessitats que cobrir.

Seguim treballant amb la finalitat de poder continuar amb la nostra labor de donar una millor qualitat de vida als pacients d'aquesta malaltia, desconeguda per a alguns i crucial per a uns altres.

És imprescindible continuar i augmentar els esforços a oferir informació als afectats, els seus familiars, i els centres de salut i hospitals de Balears, per a assegurar un ràpid diagnòstic de la malaltia.

Durant aquest any s'han sembrat les bases per a iniciar un treball més constant, amb personal tècnic que ens ajudi al desenvolupament dels projectes i a poder arribar més lluny en la tasca d'informació.

RESUM DE PREMSA

•El 3 de gener, ONA Radio ha emitit una conexió telefònica amb la Presidenta d’ABEA per parlar dels punts tractats amb el Conseller de Salut i de l’enfermetat d’Andrade a las Illes.

•El 3 de gener, a l’Última Hora, “Salut impulsarà un protocol sobre l’enfermetat d’Andrade”.

•El 7 de gener, IB3 Radio entrevista al Vicepresident per expressar l'esdevingut amb el Conseller de Salut i de les necessitats de l’Associació.

•El 8 de gener, IB3 TV entrevista a ABEA al programa “Tal com som”.

•El 16 de març el periòdic Diari de Mallorca escriu un article sobre l’enfermetat d’Andrade.

•El 5 de juny, al Dia del Mundo, apareix un article sobre el día nacional del donant d’órgans i teixits, i la mesa informativa de l’associació.

•El 9 de juny, en Salut i Força, apareix un article sobre el día nacional del donant d’órgans i teixits, i la mesa informativa de l’associació.

•El 5 de juliol, al Diari de Mallorca, apareix un article sobre el día nacional del donante de órganos i tejidos, i la mesa informativa de l’associació.

•El 9 de juliol, en Salut i Força, “Associació Balear de l’Enfermetat d’Andrade”.

•El 9 de juliol, en Salut i Força, apareix un article sobre la feria de entitats de salud.