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HISTORIA DE LA ENFERMEDAD

La enfermedad de Andrade o PAF proviene del Norte de Portugal.

En la Edad Media, la enfermedad era llamada "doença dos pezinhos" o "el mal de los pies".

Eran pescadores fuertes que hacían todo su trabajo y empezaban a tener lo que médicamente significa "estepach", arrastrar los pies. Nadie sabía por que les pasaba que empezaban arrastrando los pies y luego no podían caminar y más tarde fallecían.

La Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF) fue descrita por el Dr.Corino Andrade en 1952, de ahí que sea conocida como Enfermedad de Andrade.Se trata de una amiloidosis (acumulación de una sustancia proteica denominada amiloide) hereditaria que afecta al sistema conectivo, especialmente al sistema nervioso periférico es decir a las células nerviosas y a los nervios que se conectan a los órganos. En 1978 Costa et al. demostraron que la proteína acumulada era una prealbúmina anormal denominada transtirretina (TTR), encargada normalmente del transporte de sustancias como la hormona tiroidea (tiroxina, T4) y retinol. En 1983, Saraiva et al. demostraron que la anomalía producida en esa prealbúmina consistía en la sustitución de un aminoÁcido valina por un aminoÁcido metionina en la posición 30 de la cadena de los 127 aminoÁcidos que forman esa proteína de transporte. Los científicos nombraron a dicho amiloide transtirretina metionina 30 (TTR Met 30), también conocida como transtirretina valina-metionina 30 (TTR ValMet 30).

La enfermedad de Andrade en el mundo.

La presencia de PAF tipo 1 se ha confirmado en mÁs de 15 países distintos, y se ha observado una alta proporción de afectados en algunas regiones de Japón, Suecia y Portugal. La enfermedad de Andrade es el tipo de PAF mÁs frecuente. La Figura 1 muestra la distribución de la enfermedad en el mundo.

Figura 1. Distribución de la enfermedad de Andrade a nivel mundial.

 

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ASOCIACIÓN BALEAR DE LA ENFERMEDAD DE ANDRADE

O.N.G Inscrita en el Registro de Asociaciones de la Comunidad Autónoma de las Islas Baleares Febrero 1997 Nº 3120