DESCRIPCIÓ

La PAF tipus 1 és la malaltia amiloidòtica familiar que afecta el sistema nerviós perifÈric més comú , i és hereditÀria, ja que només pot transmetre's de pares/mares a fills/as. El gen que transmet la malaltia és dominant, per això el portador sol desenvolupar la malaltia, però existeix també la possibilitat de ser portador sense patir-la temporalment o per tota la vida. En aquest últim cas, es pot transmetre l'alteració a la seva descendÈncia sense el seu coneixement.

Les persones afectades per l'esmentada alteració, acumulen la substÀncia anòmala en diversos llocs del cos, produint amb el pas dels anys, una neuropatia és a dir, una alteració en el funcionament dels nervis i orgÀnic (fetge i ronyó principalment) que sol iniciar-se en la quarta dÈcada de la vida, encara que hi ha casos més precoços i també més tardans.

SIGNES I SíMPTOMES GENERALS DE LA MALALTIA D'ANDRADE

És freqüent que la simptomatologia inicial de les persones afectades per PAF tipus 1 comenci amb formigueigs, entumiment i pÈrdua de sensibilitat a les cames, encara que poden afectar-se els braços, el tronc i altres parts del cos. Són símptomes freqüents les punxades, els dolors, les sensacions de descÀrrega elÈctrica, pÈrdua de força i sensació de fred general i alteracions de la veu.

Són característiques les alteracions del sistema digestiu, per exemple, l'alternança entre diarrea i restrenyiment, les nÀusees, els vòmits, les regurgitacions, la pesadesa després dels menjars i la dificultat en empassar-se. També solen alterar-se la funció urinÀria i renal, poden donar-se mareigs en canviar bruscament de posició, entre altres símptomes. Així mateix, en persones amb PAF tipus 1, és freqüent diversos tipus d'anÈmies, la pÈrdua de pes corporal, arítmies, retenció de líquids, edemes i baixades de sucre.

BENEFICIS D'UN DIAGNòSTIC PRECOÇ

Existeixen diferents mÈtodes per diagnosticar la malaltia d'Andrade i diferenciar-la de la resta d'amiloïdosi. La proves per conÈixer si es té o no la malaltia comprenen estudis de biòpsies de teixit amb determinació de la substÀncia amiloide, estudi de marcadors específics de la sang relacionats amb la substÀncia amiloide i estudis genÈtics per determinar el tipus d'amiloïdosi. És freqüent combinar dos o més tipus d'estudis per diagnosticar un tipus d'amiloïdosi i eliminar la resta de la forma més rÀpida.

El diagnòstic precoç és molt important doncs, en ser una malaltia degenerativa, com abans es freni, millor evolució de la malaltia i millor qualitat i expectativa de vida tindrÀ l'afectat. Per tant és molt important que les famílies amb antecedents de la malaltia d'Andrade, facin proves diagnòstiques per estudiar si són portadors, si la malaltia s'estÀ desenvolupant o determinar les seves probabilitats de desenvolupament, per a així poder actuar com més aviat millor.

TRACTAMENT DE LA MALALTIA D'ANDRADE: TRASPLANTAMENT HEPÀTIC

Actualment l'únic tractament eficaç per a les persones amb PAF tipus 1 és el trasplantament de fetge, ja que no existeixen fÀrmacs per combatre la malaltia d'Andrade.

També s'ha observat que, com abans es realitzi el trasplantament hepÀtic, menor és la repercussió que la malaltia produeix als òrgans per l'acumulació d'amiloide, la qual cosa fa fins i tot més important el diagnòstic precoç per frenar l'evolució de la malaltia.

El trasplantament hepÀtic es va proposar com a tractament de la PAF I el 1990. La indicació es basa que el fetge és el principal responsable de la síntesi de la variant de la TTR (al voltant del 95%) i, per tant, si es trasplanta un fetge amb codi genÈtic diferent, aquest no sintetitzarÀ la variant sinó la TTR normal.

L'any 1990 es van realitzar els dos primers trasplantaments mundials a SuÈcia. A Espanya es va dur a terme el primer el 1991 (tercer de la sÈrie mundial) en un malalt d'Albacete.

Els resultats des del punt de vista clínic són també molt encoratjadors, ja que no solament s'interromp la progressió del procés sinó que apareixen millores significatives.

D'acord amb l'experiÈncia acumulada considerem que el trasplantament de fetge és un mÈtode terapÈutic vÀlid per a la PAF l.

Donada l'escassetat d'òrgans per al tractament de les malalties hepÀtiques agudes o cròniques, una de les solucions per incrementar la disponibilitat de fetges per trasplantar és la prÀctica del Trasplantament Dòmino, que consisteix en el trasplantament d'un pacient afecte d'una PAF a partir d'un donant cadÀver i la utilització del seu fetge per al trasplantament d'un pacient afecte d'una hepatopatía terminal o d'un tumor hepÀtic.

En l'actualitat s'ha implementat un sistema de priorització en la llista d'espera del trasplantament hepÀtic que ordena als receptors segons una puntuació de gravetat (sistema MELD), els pacients afectes d'una polineuropatia amiloidòtica familiar si bé necessiten un trasplantament hepÀtic per controlar la progressió de la seva malaltia no es poden prioritzar en la llista a excepció de que donin el seu fetge a un pacient amb hepatopatía i es realitzi un trasplantament dòmino.

L'any 1999 es va realitzar en l'Hospital Universitari de Bellvitge el primer trasplantament dòmino en l'estat espanyol.